ColoAlert - тестов комплект за скрининг на рак на дебелото черво, от СМДЛ Кандиларов

В началото на развитието на колоректалния рак има соматични - т.е. придобити в течение на живота - мутации в генома на чревните клетки. Тъй като клетките на чревната лигавица непрекъснато се отстраняват в изпражненията, тяхната ДНК може да бъде открита в изпражненията с помощта на PCR.

За диагностика ColoAlert лабораторията първо разделя човешката ДНК от ДНК от други източници, като чревни бактерии и храна. След това определя количествено общото количество човешка ДНК . В случай на тумори - но също и в случай на възпалителни процеси - общото количество човешка ДНК в изпражненията се увеличава забележимо. В следваща стъпка лабораторията изследва ДНК за често срещаните KRAS и BRAF генни мутации.

KRAS генна мутация
Генът KRAS (K-RAS ген) кодира протеина K-Ras със същото име, който регулира клетъчния растеж и клетъчното делене като молекулен превключвател. За да направи това, той превключва между активно и неактивно състояние. Ако има мутации в гена KRAS, протеинът K-Ras винаги е активен. Това води до неконтролирано клетъчно делене и туморът расте неконтролируемо.

Около всеки трети тумор има мутация в един от RAS гените. Това се отнася по-специално за карциномите на дебелото черво и екзокринните карциноми на панкреаса. Тъй като участващите мутации са соматични, ColoAlert не е генетичен тест в конвенционалния смисъл.

Честото участие на протеина K-Ras в туморогенезата също го прави важна терапевтична цел. Например, изследователите са успели да намерят инхибитор, който нарушава транспорта на KRAS към клетъчната мембрана и по този начин значително намалява растежа на тумора. Това е още една причина, поради която откриването на мутация в гена KRAS е плюс за диагностиката на колоректален рак ColoAlert.

BRAF генна мутация
Генът BRAF (B-RAF ген) кодира специална протеин киназа - серин/треонин киназата B-Raf, която също така регулира важен сигнален път за делене и диференциация на клетките. Мутациите в гена BRAF могат трайно да активират сигналния път и по този начин да допринесат за развитието на колоректален карцином, например.

Мутация BRAF V600, която причинява бързо растящи и агресивни тумори, е особено често срещана в туморните клетки. Около 8 до 10 процента от всички пациенти с метастатичен колоректален рак са засегнати.

BRAF инхибиторите могат да блокират сигналния път и по този начин да индуцират апоптоза на туморни клетки.

Колко надежден е тестът ColoAlert?
Анализирайки тези биомаркери, ColoAlert постига чувствителност от 85 % и специфичност от 92 %. Както при всяка диагностична процедура, могат да се появят както фалшиво отрицателни, така и фалшиво положителни резултати от теста.

Какво трябва да направя в случай на положителен резултат?
В случай на положителен резултат от теста не трябва да се предприемат никакви терапевтични мерки без предварителна консултация с лекуващия терапевт.

Важно - как да се подготвите за изследването?
За лабораторния анализ се предоставя биологична проба от фецес. Препоръчва се в 2-седмичния период преди нейното вземане да не се приемат антибиотични и пробиотични лекарствени средства, тъй като могат да повлияят на изследването.